## 815｜一管血或者一晚好觉：AI正在让“疾病早发现”这件事变得更简单

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想象这样一个场景：你躺在检查床上，右侧腹部已经消毒，医生手里拿着一根比你想象中粗得多的穿刺针。他会让你深吸一口气，然后屏住呼吸——就在这一瞬间，针从你的右肋之间刺入，穿过皮肤、肌肉，直接扎进肝脏，取出一小条组织。整个过程大概十几秒，但那种又胀又痛的感觉，以及术后的强制卧床，会让你记很久。

这就是肝穿刺活检，目前诊断肝纤维化和肝硬化的“金标准”。如果你的医生怀疑你的肝脏出了问题，这根针几乎是绕不开的。

但最近，约翰·霍普金斯大学的研究团队做了一件事，可能能够让这根针彻底退出历史舞台。他们的方法说起来不可思议：抽一管血，让AI来读，就能在你毫无症状的时候，发现藏在肝脏里的早期病变。这项研究在2026年3月发表在顶级医学期刊《Science Translational Medicine》上。

说实话，当我看到这个消息的时候，第一反应是：这不会又是一个“AI能治百病”的营销故事吧？毕竟这两年一个比较热的AI领域，就是AI可以在医学的各个领域里发挥神奇的力量，有些研究听起来让我这个AI乐观派都觉得不可思议。

但看完这个项目的研究细节之后，我改变了想法。今天我就来好好跟你说说这件事。因为像我这样的中年人，肝脏容易出问题的概率太高了，从脂肪肝到肝硬化，很容易中招。

肝脏是一个极其“沉默”的器官。它内部没有痛觉神经，受损了也不会直接喊疼。肝纤维化，也就是肝脏组织因为反复损伤开始变硬、结疤的过程，早期几乎没有任何症状。你该吃吃、该喝喝、该上班上班，完全感觉不到异常。这就是为什么肝病被叫做“沉默的杀手”，等你真的感觉到哪里不对劲，往往已经是肝硬化了，甚至更晚。

那现有的检测手段呢？老实说，效果相当有限。每年体检报告上那两个常见的肝功能指标ALT、AST，检测早期纤维化的灵敏度极低。影像学检查比如超声、磁共振，需要专业设备，很多基层医疗机构根本没有。就连查肝硬化，目前的常规血液检测方法也只能发现大约一半的患者，另一半人在常规检查中完全是隐形的，直到病情更重才会暴露。

我看了一个关于肝病人群的报告，全国的慢性肝病患者总数超4亿人。我第一次看到这个数字的时候吓了一跳，以为自己看错了。但这就是真实的肝病高风险人群，其中包括2亿非酒精性脂肪肝患者，9000万乙肝病毒携带者。也就是说，每三四个人里就可能有一个人处于肝病的高风险人群中。

所以你看，肝穿刺活检虽然痛苦却依然是金标准，归根结底是因为其他方法不够准确。但因为患者群体巨大，这种手段操作起来负担极重。约翰·霍普金斯的研究正是想解决这些痛点。

要理解这项研究，咱们需要先搞清楚一个概念：cfDNA，也就是游离DNA。这个词听起来有点专业，其实说白了就是你血液里漂浮着的DNA碎片。你的身体每天都有大量细胞在正常死亡和更新，细胞死亡的时候会把自己的DNA分解成小碎片，释放到血液里。这些碎片哪儿都有，随着血液循环全身流动。

关键点来了：这些碎片并不是随机的。不同的组织、不同的健康状态，产生的DNA碎片在大小、形状、分布上会有细微但规律性的差异。

这里还有一个重要的区别需要说清楚。传统的基因检测，是在读DNA的“内容”，也就是看携带了什么基因或者有什么突变。但这项研究关注的完全不同，看的是DNA碎片的“形态”：碎片有多长、断裂的位置在哪里、分布密度是什么规律。就像你不用读懂一封信写了什么，只需要看信纸的折叠方式、撕裂痕迹，就能猜出写信人当时的状态。正是因为关注的是“形态”而不是“内容”，这个方法才能检测癌症以外的慢性疾病，每种疾病在DNA碎片形态上留下的是独特的痕迹。

研究团队把这套分析体系叫做“fragmentome”，翻译过来叫碎片组学。这个词不用记，你只需要知道，它就是一套专门“读碎片形态”的分析框架。不过这个思路本来是用来检测癌症的。在研究肝癌患者数据时，团队意外发现：那些还没发展成肝癌、只是处于纤维化或肝硬化阶段的患者，血液里的碎片形态已经出现了可识别的异常信号。这个发现让他们意识到，或许可以用同样的方法，直接检测肝病本身，而不是等到肝癌才发现。

这就是AI登场的地方，而且它在这里不是噱头，是真正不可替代的存在。

研究团队对1576名参与者的血液样本进行了全基因组测序。简单来说，就是把血液中的DNA碎片全部扫描一遍，分析其形态规律。每个样本需要分析大约4000万个DNA碎片，覆盖数千个基因组区域。

这可不是几千条数据，而是单样本4000万条。因此，这件事并不是有了AI就能比人做得更好，而是没有AI，这项工作根本无法完成。没有人能依靠肉眼或传统统计方法，在如此海量的数据中找出规律，这就是机器学习的主场。

AI的训练过程是这样的：研究团队把423份已确诊的血液样本交给AI，每份样本都贴好了标签——“这是肝纤维化”、“这是正常肝脏”。AI通过反复学习这423份样本，慢慢摸清患病血液与正常血液的DNA碎片在形态上有哪些细微却稳定的差异，把这些规律记下来，形成一套判断标准。

然后，研究团队拿出另外221份AI完全没见过的样本，让它独立判断。这221份数据在训练阶段从未出现过，是真正意义上的“盲测”，用来验证AI学到的规律是真实可靠的，而不是死记硬背了训练数据。

结果怎么样？AI分类器以高灵敏度检测出了早期肝病、进展期纤维化和肝硬化。更重要的是，这个分类器对肝病是“专用”的，不会把其他疾病误判成肝病，说明AI确实学到了肝病特有的碎片规律，而不是笼统地识别“这个人生病了”。

研究团队还通过571名患有复杂疾病的患者的血液碎片，训练出了另一个AI模型，专门用来预测患者的整体生存风险。在独立验证集中，这个模型的预测准确性甚至超过了医院里常用的传统炎症指标。换句话说，AI读血液读出的信息，比我们此前预想的要多得多。

说到这里，我知道很多人会问同一个问题：什么时候能用上？

需要说清楚的是，这项研究目前是原型阶段，还不是可以临床使用的检测方法，还需要进一步开发和验证。但“还没到临床”不等于“遥遥无期”。

有一个参照系值得一提：同样基于cfDNA的液体活检技术，用于癌症早筛的方向，已经有商业化产品在部分市场进入临床使用，走的是同一条技术路线。肝病这个方向只是处于更早期的阶段，而不是在等待某个还没到来的科学突破。这件事正在发生，只是需要时间。

不过我对这个时间窗口的预期比较乐观，毕竟现在AI发展速度太快了，各种医学进展都因此得到了加速。

而这个时间窗口还有一个意义，那就是在肝纤维化和肝硬化之间有一道非常关键的分水岭：纤维化在早期是可逆的，如果在这个阶段发现并干预，完全有机会逆转。但一旦进展到肝硬化，就是不可逆的损伤了，后续只能控制，不能修复。早发现一步，意味着完全不同的结局。

约翰·霍普金斯这项研究让我想到了另一个几乎同期发表的研究，逻辑上高度相似，但输入的“原材料”完全不同。

2026年1月，斯坦福医学院的研究团队在《Nature Medicine》上发布了一个叫SleepFM的AI模型。他们做的事情是分析你一整晚的睡眠数据：脑电波、心率、呼吸节律、肌肉活动。别被这些词吓到，其实就是那种睡觉时贴满传感器的睡眠检测，来预测你患上各种疾病的风险。训练数据来自65000名参与者，近60万小时的睡眠记录。

结果相当震撼：这个模型能预测130种疾病的患病风险，其中帕金森病的预测准确率达到0.89，痴呆达到0.85，高血压性心脏病为0.84。1是满分，0.8以上在医学上已经算相当高了。

研究者用了一个很有意思的说法：SleepFM本质上是在学习“睡眠的语言”。就像大语言模型通过学习海量文字找到语言规律，SleepFM通过学习海量睡眠信号，找到了生理状态和疾病风险之间的隐藏关联。你睡着的那几个小时，身体其实一直在“说话”，只是以前我们没有工具去听懂。

把这两个研究放在一起看，你会发现一个共同的逻辑：你的身体每时每刻都在产生各种信号。比如血液里的DNA碎片、睡眠时的生理节律，这些信号里藏着你的健康状态，但人类过去没有能力从这么大量、这么细微的数据里提取有用的信息。

AI改变了这件事，它不是在创造新的检测方式，而是在读懂那些一直存在、但我们从未能理解的信号。很多苦，是因为发现得太晚才不得不吃。

AI正在做的事，是让“发现得早”这件事变得更简单——通过一管血或者一晚好觉。说实话，作为一个医学外行，看多了这种项目进展之后，真心觉得AI正在带来一场革命，未来能让更多人的身体因此受益。

好，今天广播就到这里。如果你觉得有帮助，欢迎分享转发给你的朋友。明天咱们接着聊AI。

> 1.cfDNA论文：
> https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adw2603
> 2.SleepFM论文：
> https://www.nature.com/articles/s41591-025-04133-4

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