## 《我们人类的基因》1:生物学家的神兵利器

你想必听说过 23andMe，这是一家专门提供个人基因测序服务的公司。我最早知道这家公司大约是十年前，是因为它的创始人是 Google 的谢尔盖·布林的老婆，当时大概只有极客圈的人对这事儿感兴趣。我现在想起来这家公司，是因为他们火了。去年圣诞节期间，23andMe 的测序服务包是最新流行的圣诞礼物。

而且现在他们都开始赞助冬奥会转播了。这项服务已经变得非常简单。你买个测序包，里面有个小塑料瓶。你要做的就是把自己的唾液注入塑料瓶，然后用附带的回邮信封把塑料瓶寄回公司。几周之后，你就会收到一份对自己基因的分析报告。

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花99美元，就能知道你的祖先构成是怎样的，比如百分之几是汉人、百分之几是蒙古人、百分之几是东南亚人。花199美元，你还能知道你的基因对身体健康的影响，也就是你得一些常见疾病的概率 —— 比如说，你将来有多大的可能性会得阿兹海默症（也就是老年痴呆症）。

我说这些可不是为了给他们做广告。事实上中国的深圳华大公司似乎正打算把这项服务的价格降到100元人民币以内 [1]。

我想说的是，你难道不觉得这件事很神奇吗？仅仅需要一点唾液！科学家早就知道有关基因的一些知识了，但是你可要知道，仅仅在15年前，这样的服务都是根本不可想象的。

而这件事的意义，这个技术带给我们的新认知，更是令人赞叹。今天开始咱们就讲一本有关人类基因研究最新进展的书，《我们人类的基因：全人类的历史与未来》（ A Brief History of Everyone Who Ever Lived: The Stories in Our Genes ），作者是科学作家亚当·卢瑟福（Adam Rutherford）。

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刚刚有基因技术、但是这个技术还很贵的时候，我们可能会对基因有各种猜测，有各种误解。等到这个技术便宜到能让你随便研究每一个人，你才能获得一个系统性的认知。

而我们发现，这个系统性的认知，跟我们之前想象的，可是有点不一样。

有关基因的知识几十年前就已经进入中学教科书了。我们知道人有23对染色体，DNA 是双螺旋结构。如果所有 DNA 是一本书，基因就相当于书中的一个个段落。基因决定了蛋白质的编码，蛋白质又是构成身体的基本单位，所以人是按照基因长的。

但是你的中学教科书里可能没写，人到底有多少个基因。这个问题最近才解决。上世纪九十年代，基因测序技术取得了突破，科学家才有条件在1997年开启“人类基因组计划”，目的就是了解人类所有的基因。到2003年这件事才做成。

我先说说这个“了解人类所有基因”是什么意思。你肯定听说过，每个人的基因都是不一样的 —— 那现在科学家凭什么说已经测量了所有的基因呢？为此你要区分“基因”和“基因的版本”。

其实基因都是这些基因，但是每个基因都有不同的版本。每个人都有决定头发颜色的基因，而且都是由同一批基因决定。但是每个基因可以有不同的“版本”，也可以说是“变体”（也叫“遗传型”，genotype），是一些微小的差异。比如说一个基因上有好几千个碱基对，其中有一个碱基对，在你那里是A，而在我这儿是G。就这么一点微小的差异，就可能导致咱俩身上某些功能不一样，可能我是黑色头发，而你的头发有点发红。基因和基因变体这两个词经常被人混用，你得结合上下文才知道具体的意思。

所以人类基因组计划并不需要把所有人的基因都测一遍，它只要测一个人，我们就已经知道人都有哪些基因了。而仅仅做到这些，就有两件事让科学家们非常震惊。

第一件事是人身上的基因很少。以前科学家们曾设想过人有多少个基因，有人说十万个，有人说二十万个 —— 结果最后测出来发现人只有两万个基因。要知道很多低等动物的基因个数都比人类多！比如像蛔虫、香蕉、水蚤，它们的基因个数都比我们多。看来人之所以厉害，不是靠基因个数多取胜的 —— 就好像书重不重要不在于长短一样。

第二件事是我们身上的绝大多数基因是没有用的。以前科学家估计80%的基因都有用，2014年的认知 [2] 是只有8.2%的基因有点用。而这本书说，真正参与到对人体有用的蛋白质编码的基因只占到了2%。卢瑟福打了个比方，说这就好比《罪与罚》这本小说中总共有20多万个单词，但是其中有大段大段重复的话，有的话作者已经删除了但保留在小说中，还有许多毫无意义的垃圾话 —— 真正有意义的，一共只有300句话。

这显然是个好消息。科学家的研究工作量大大减少了，只要把这些有用的基因研究明白就可以了 —— 23andMe 也不用看你所有的基因，只要查看关键的几个就行了……其实这么说不一定对，但咱们今天先说说它对的一面。

有了完整基因测序这个神兵利器，生物学家简直是大杀四方。今天咱们单说一个例子。

从1856年开始，陆续有一些不同于我们智人的“人类”骸骨被发掘出来，当时人们就判断这是另外一个人种，并且根据第一个发掘地点命名为“尼安德特人”。

科学家推测，智人是在6万多年前到达欧洲，而那个时候尼安德特人已经在欧洲了，从此后智人和尼安德特人共同生活过一段时间，然后在大约3万多年以前，尼安德特人就消失了。尼安德特人的脑容量比我们的还要大一点，身体比我们强壮得多，身高跟我们差不多，长相似乎也不太难看。他们也会用火，而且好像有不逊于当时的我们的文明程度。但是现在既然他们灭绝了而我们统治了地球，想必还是我们更高级。

在共同相处的那几万年间，尼安德特人和智人之间究竟发生了什么？

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基因测序可以告诉我们很多。早在1997年，人们就从那个1856年发现的尼安德特人的肱骨（也就是上臂骨）中提取了一段 DNA。当然骨头早就都硬化了，但是那个部位曾经是一段软组织，科学家居然可以提取出 DNA。这次基因测序开启了基因古人类学（Paleogenetics）的时代。科学家是2003年才第一次绘制出了人的完整 DNA，而到了2010年，我们就得到了尼安德特人的完整 DNA。

把他们和我们的 DNA 一比对，科学家得到一个有点无奈的故事。

DNA 发生偶然变异，这个差异化的速度是恒定的，所以科学家就可以推测出智人和尼安德特人在演化的道路上分道扬镳，大约是在50万年以前。这五十万年的时间并没有让我们和他们成为截然不同的两种人。

比如说，尼安德特人很可能也有语言能力。有个基因叫 FOXP2，科学家相信它和语言能力密切相关。人类和猩猩都有 FOXP2 基因，但是“版本”不同，而且只有两处差异。也许就是这点微小的差异决定了人能说话而猩猩不能。但是尼安德特人的 FOXP2 基因，跟人的完全相同。

我们甚至可以知道尼安德特人对某些气味的感知。你知道猪的口水是什么味的吗？其实不同的人闻起来是不一样的味道。有的人觉得猪的口水是像尿一样恶心的味道，有的人则觉得是甜味，还有的人觉得没什么味道。你对这种味道有什么感觉，完全取决于一个叫做 OR7D4 的基因，在你身上是什么变体。而测序表明，安德特人身上 OR7D4 基因的变体，会让他们觉得猪的口水很恶心。

还有一个基因叫 MC1R，它能决定头发是否是红色的 —— 只有少数人有这个变体。科学家发现尼安德特人身上有这个基因变体，所以至少有一部分尼安德特人有红头发。同样道理，科学家还知道有些尼安德特人是白皮肤 —— 而你要知道，三万年以前，智人还没有变异出白皮肤来，基本都是黑人。

像这样的知识，只有基因测序才能告诉你。尼安德特人留下的遗迹很少，你无法从骨骼判断他们会不会说话和对味道有什么感觉。他们也根本就没留下任何头发。但是我们现在居然知道这些！

而基因告诉我们的还不只是这些。

2010年的那些研究发现，现代人和尼安德特人有99.7%的基因相同。而对比之下，我们跟猩猩有98.8%的基因相同 [3]。这说明我们距离尼安德特人似乎并不怎么遥远。请注意这里我们必须再次区分“基因”和“基因版本，或者叫基因变体”这两个概念。99.7%是基因相同，而基因变体的相似度没有这么高。

现代欧洲人身上，大约有2%的基因变体，非洲人没有，但是尼安德特人有。这说明这些基因是继承于尼安德特人。这说明智人曾经和尼安德特人发生过杂交！杂交了还有后代，而且后代也有生育能力，这就说明尼安德特人和智人并不是完全不同的物种，至少没有遥远到有生殖隔离。

东亚某些人身上有高达4%的尼安德特人基因。那这个杂交，到底是怎么发生的呢？

把现代人身上的尼安德特人基因往前推，就能发现最早的时候，人类 X染色体上的尼安德特人基因很少，而 Y染色体上的尼安德特人基因比较多。我们知道 X染色体来自于母亲，Y染色体来自于父亲。这说明，最早的杂交，是发生在尼安德特人中的男性和智人中的女性之间。

换句话说，很有可能，是尼安德特人强暴了智人。

而这些杂交带给人类的可不是什么优势。有研究认为这些来自尼安德特人的基因给人类带来了糖尿病、回肠炎和吸烟上瘾 [4] 。这还不算那些在此后几万年中被智人在演化中清洗掉的尼安德特人基因。

1. 仅仅从基因出发，我们就能得到如此多的新知识。

2. 人类的历史远比我们想象得更复杂，也更精彩。

所以，好消息是基因测序告诉了我们很多此前不知道的消息。坏消息是这些消息未必是好消息。

那你能不能说，尼安德特人污染了智人的基因？你能不能说智人比尼安德特人优等？一说到这些就不可避免地涉及到种族主义。其实只要说到基因就会牵扯到种族主义。像这样的问题到底应该怎么理解呢？咱们后面慢慢说。

### 💡 精华要点
- 1. 人只有两万个基因。
- 2. 人身上的绝大多数基因是没有用的。

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